澳大利亚研究人员开发了一项新技术，以找出哪些基因可能导致先天性心脏病(CHD)，并促进准确的产前基因检测的发展。

这项由默多克儿童研究所 (MCRI) 和莫纳什大学领导的研究发表在《基因组生物学》上，并于周五向公众发布。它不仅可以确认众所周知的 CHD 基因，还可以预测该疾病以前未怀疑的新基因。

研究人员表示，新的管道技术涵盖全基因组基因发现。它基于心脏特异性顺式调节元件的鉴定，该元件指向参与心脏发育和先天性心脏病的候选基因。

通过这条管道，研究人员检索了 76% 的已知心脏发育基因，并预测了以前与心脏发育没有已知联系的新基因。

主要作者 Hieu Nim 说，传统方法专注于筛选仅存在于心脏中的基因，但管道的诀窍是挖掘基因组数据库。

“目前的方法经常忽略存在于其他组织中的基因，尽管它们在心脏发育中仍然发挥着重要作用，”他说。

然后研究人员使用“醋蝇”测试模型来确定这些新基因的功能影响，因为果蝇是一种“成熟的工具”，具有很高比例的人类致病基因。

莫纳什大学的特拉维斯约翰逊说：“醋蝇研究还揭示了一长串导致人类心脏异常的高质量候选基因，让人们真正了解这个器官对基因突变的敏感程度。”

研究人员表示，现在需要进行进一步的研究，然后新的候选基因才能为 CHD 提供更准确的产前基因检测。