在缺乏药品说明书适应症的情况下，医生也可以给罕见病患者用药。罕见病用药可及性低，是制约罕见病诊疗水平的重要因素之一。今年2月29日是第十七个国际罕见病日，广东省药学会于近日重磅发布了《血液系统罕见病超药品说明书用药专家共识（2024版）》（以下简称《共识》），为罕见病提高了获得治疗的可能性。

目前全国有约2000万名罕见病患者，而广东约有150万名。据记者了解，《共识》由广东省药学会罕见病专家委员会组织编写，从12种血液系统罕见病共43种治疗药物遴选出65条用药方案凝结而成。

南方医科大学南方医院药学部主任李亦蕾介绍，由于药品说明书收录的用药信息滞后于临床实践，特别是罕见病治疗，缺乏在说明书适应症下有效可行的治疗手段。

“《共识》适时发布，为血液系统罕见病患者大大提高了获得治疗的可能性和获得药品的可及性。”南方医院血液科教授孙竞举例说明，“在血友病患者的替代治疗中，人凝血因子Ⅷ在FⅧ（凝血因子Ⅷ）抑制物免疫耐受治疗是具有循证医学证据的有效治疗方案，在缺乏说明书适应症时，为罕见病患者提供了一种选择，甚至达到从无药到有药、从不可治到可治的跨越。”